Childhood cns embryonal cell carcinoma

Ein embryonales Karzinom des ZNS im Kindesalter beginnt meist mit zufälligen DNA-Veränderungen in frühen Gehirnzellen.
Einige Fälle treten familiär gehäuft auf, bedingt durch erbliche Krebssyndrome. Deshalb kann eine genetische Beratung hilfreich sein, wenn es Krebserkrankungen in der Familie gibt.
Eine frühere Bestrahlung des Kopfes mit hoher Dosis ist ein klarer Umwelt-Risikofaktor, aber die meisten Kinder haben keine bekannte Exposition.
Ein jüngeres Alter und das männliche Geschlecht können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, und der Lebensstil hat nur wenig Einfluss auf die Risikofaktoren für ein embryonales Karzinom des ZNS im Kindesalter.
Einige Risiken sind modifizierbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht ändern kannst).

Genetische Risikofaktoren

Wenn bei einem Kind die Diagnose gestellt wird, möchten viele Familien wissen, ob Gene eine Rolle gespielt haben. Dieser Überblick konzentriert sich auf genetische Risikofaktoren für kindliches embryonales Zelltumor des Zentralnervensystems. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Die genetischen Muster unterscheiden sich je nach Tumorart, die unter dieser Erkrankung zusammengefasst werden, und nur manche Familien haben ein vererbtes Syndrom.

• Gorlin-Syndrom: Vererbte Veränderungen in PTCH1 oder SUFU können die Wahrscheinlichkeit bestimmter Medulloblastome bei kleinen Kindern erhöhen. Ein Elternteil oder ein Geschwisterkind kann dieselbe Veränderung tragen, auch wenn diese Person nie Krebs hatte. Eine genetische Beratung kann die MRT-Untersuchung des Gehirns im frühen Kindesalter steuern.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Eine Veränderung des TP53-Gens, die in einer Familie weitergegeben wird, erhöht das Risiko für mehrere Krebserkrankungen im Kindesalter, darunter einige embryonale Hirntumoren. Behandlungsteams empfehlen oft ein umfassendes Screening und eine sorgfältige Behandlungsplanung. Die Untersuchung von Verwandten kann dabei helfen zu klären, wer sonst noch ein Risiko hat.

• APC-assoziierte Polyposis: Eine mit vielen Darmpolypen verbundene Veränderung des APC-Gens kann auch mit dem WNT-Typ des Medulloblastoms zusammenhängen. In manchen Familien wird dieses Muster als Turcot-Syndrom bezeichnet. Tests helfen dabei festzustellen, wer sowohl den Darm als auch das Gehirn überwachen lassen sollte.

• Rhabdoid-Prädisposition: Eine Veränderung in SMARCB1 oder SMARCA4 kann stark für ATRT prädisponieren, einen schnell wachsenden embryonalen Hirntumor im Säuglingsalter. Dies gehört zur übergeordneten Kategorie des kindlichen embryonalen Zelltumors des Zentralnervensystems. Auch Brüder und Schwestern können gefährdet sein und von einer frühen Untersuchung profitieren.

• Störungen der DNA-Reparatur: Vererbte Veränderungen in BRCA2, PALB2 oder Genen der Mismatch-Reparatur können die Wahrscheinlichkeit kindlicher Hirntumoren wie Medulloblastom erhöhen. Wenn beide Kopien eines Reparaturgens betroffen sind, können die Risiken besonders hoch sein und Krebserkrankungen früher auftreten. Genetische Tests können das persönliche Risiko klären.

• RB1-bezogenes Risiko: Kinder mit vererbtem Retinoblastom haben ein höheres Risiko für Pineoblastom, einen embryonalen Tumor der Zirbeldrüse. Dieser Tumor gehört zum Spektrum des kindlichen embryonalen Zelltumors des Zentralnervensystems. Eine frühe Bildgebung des Gehirns ist in diesen Familien oft Teil der Versorgung.

• DICER1-Syndrom: Familien mit Veränderungen in DICER1 haben ein höheres Risiko für Pineoblastom und mehrere seltene Tumoren im Kindesalter. Ein Muster aus frühen Schilddrüsenknoten oder Lungenzysten-Tumoren kann ein Hinweis sein. Gezielte Tests können das Risiko bestätigen und die Überwachung steuern.

• Tumorgenetische Treiber: Viele Tumoren zeigen Veränderungen wie eine Amplifikation von MYC oder MYCN, eine Aktivierung des WNT- oder SHH-Signalwegs oder Zugewinne und Verluste bestimmter Chromosomen. Das sind keine vererbten Risikofaktoren; sie entstehen nur in den Tumorzellen. Sie können dabei helfen, die Behandlung anzupassen und die Aussichten beim kindlichen embryonalen Zelltumor des Zentralnervensystems besser einzuordnen.

• Muster in der Familienanamnese: Mehrere Verwandte mit sehr früh auftretenden Krebserkrankungen können auf ein vererbtes Krebssyndrom hinweisen. Eine Fachperson für Genetik kann deinen Stammbaum auswerten und Tests vorschlagen, die für den kindlichen embryonalen Zelltumor des Zentralnervensystems relevant sind. So lässt sich besser erkennen, welche Kinder zusätzliche Untersuchungen brauchen.

Übertragung

Das embryonale ZNS-Zellkarzinom im Kindesalter ist nicht ansteckend – du kannst es weder durch Berührung noch über die Luft oder durch gemeinsam benutzte Gegenstände bekommen oder weitergeben. Bei den meisten Kindern entstehen diese Tumoren durch zufällige DNA-Veränderungen in Zellen des Gehirns oder Rückenmarks, nicht durch eine genetische Übertragung des embryonalen ZNS-Zellkarzinoms im Kindesalter. In einer kleinen Zahl von Familien ist das Risiko für ein Kind durch eine seltene, vererbte Krebsvorbelastung erhöht; in diesen Fällen hängt davon ab, wie das embryonale ZNS-Zellkarzinom im Kindesalter vererbt wird, welche konkrete Erkrankung vorliegt, und das Risiko kann von einem Elternteil weitergegeben werden, auch wenn niemand genau diesen Tumor hatte. Wenn es in der Familie ein Muster aus frühen oder mehreren Krebserkrankungen gibt, solltest du mit einem Genetik-Team sprechen, um eine Testung und eine individuell angepasste Vorsorge zu besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Da dieser Krebs selten ist und typischerweise im Kindesalter diagnostiziert wird, wird eine routinemäßige genetische Testung nicht für alle empfohlen. Zieh eine Testung in Betracht, wenn es eine starke Familienanamnese mit frühen Hirntumoren, mehreren verwandten Krebserkrankungen oder einem bekannten Krebsprädispositionssyndrom gibt. Wenn bei deinem Kind die Diagnose gestellt wird, können Tumor- und Keimbahntests die Behandlung und die Überwachung von Angehörigen lenken.

Ein Blick auf das Langzeitbild kann hilfreich sein. Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders direkt nachdem sie die Worte kindliches ZNS-Embryonalzellkarzinom gehört haben. Die Ergebnisse fallen je nach genauer Tumorart und -lage, danach, wie viel sich sicher operativ entfernen lässt, ob er sich über das Gehirn oder die Hirn-Rückenmarks-Flüssigkeit ausgebreitet hat und wie der Tumor auf Chemotherapie und Strahlentherapie anspricht, sehr unterschiedlich aus. In medizinischen Begriffen wird der Langzeitverlauf oft sowohl durch die Genetik als auch durch den Lebensstil geprägt. Kinder, bei denen die Tumoren früh entdeckt und vollständig entfernt werden und die empfindlich auf die Behandlung ansprechen, können es sehr gut schaffen, viele von ihnen leben lange und erfüllte Leben.

Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber das Überleben hat sich in den vergangenen zwei Jahrzehnten dank besserer Bildgebung, gezielter Strahlentherapie und verfeinerter Chemotherapie-Kombinationen verbessert. Die 5-Jahres-Überlebensrate kann je nach Subtyp bei auf etwa 50% bis über 80% liegen, wenn die Erkrankung lokal begrenzt ist und die Behandlung abgeschlossen wird; sie ist niedriger, wenn sich der Krebs ausgebreitet hat oder nach der Ersttherapie zurückkehrt. Das Rückfallrisiko ist in den ersten Jahren am höchsten. Frühe Anzeichen eines kindlichen ZNS-Embryonalzellkarzinoms, wie anhaltende morgendliche Kopfschmerzen, Erbrechen oder neue Gleichgewichtsprobleme, sollten rasch abgeklärt werden, weil ein früh erkanntes Wiederauftreten die Behandlungsoptionen erweitern kann.

Auch wenn es überwältigend wirken kann, brauchen viele Kinder nach Abschluss der Behandlung eine langfristige Nachsorge, damit Spätfolgen beobachtet und Lernen, Wachstum sowie seelische Gesundheit unterstützt werden. Manche erleben Müdigkeit, Hörveränderungen, hormonelle Veränderungen oder Schwierigkeiten mit Aufmerksamkeit oder Gedächtnis; mit Unterstützung in der Schule und Rehabilitation können viele Kinder mit Gleichaltrigen mithalten. Wenn Ärztinnen und Ärzte von „Remission“ sprechen, meinen sie, dass keine Anzeichen für einen aktiven Krebs vorliegen; manche Kinder bleiben ihr Leben lang in Remission, während andere weitere Behandlungen brauchen, wenn die Tumoren zurückkehren. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte, einschließlich der spezifischen Tumormerkmale deines Kindes, des Behandlungsplans und möglicher genetischer Befunde, die das Risiko und die Nachsorge beeinflussen können.

Die Behandlung des embryonalen Karzinoms des ZNS im Kindesalter kombiniert in der Regel eine Operation, Strahlentherapie und Chemotherapie, um den Tumor zu entfernen oder zu verkleinern, ein Wiederauftreten zu verhindern und die Funktion von Gehirn und Rückenmark zu schützen. Wenn möglich, versuchen Operateurinnen und Operateure, so viel Tumor wie sicher erreichbar ist, zu entfernen. Danach folgen eine sorgfältig geplante Bestrahlung des Gehirns und manchmal auch des Rückenmarks sowie eine Mehrfachchemotherapie, um verbliebene Krebszellen zu bekämpfen. Bei sehr jungen Kindern können Ärztinnen und Ärzte die Strahlentherapie hinauszögern oder reduzieren und eine intensive Chemotherapie einsetzen, manchmal mit Stammzellrettung, um Langzeitfolgen für Denken, Wachstum und Hormone zu verringern. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und die Versorgung wird typischerweise in einem pädiatrischen Krebszentrum von Teams aus Neuroonkologie, Neurochirurgie, Radioonkologie und Rehabilitation koordiniert. Wenn die Erstlinientherapie nicht hilft, können Spezialistinnen und Spezialisten Zweitlinienoptionen ausprobieren, einschließlich anderer Chemotherapiekombinationen oder klinischer Studien.

Die meisten Fälle von embryonalem Zellkarzinom des ZNS im Kindesalter werden nicht vererbt. Die Genveränderungen, die den Tumor antreiben, entstehen meist nur in den Tumorzellen und werden nicht weitergegeben. Eine familiäre Vorbelastung ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss.

Dennoch haben einige Kinder ein zugrunde liegendes Krebsrisiko-Syndrom, das die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Hirntumoren erhöht. Deshalb kann eine genetische Abklärung erwogen werden, wenn es eine starke familiäre Vorbelastung, mehrere Krebserkrankungen in der Familie oder ungewöhnliche Merkmale gibt. Eine DNA-Untersuchung kann diese Veränderungen manchmal nachweisen, aber ein positives Ergebnis bedeutet nicht, dass der Tumor sicher auftritt, und ein negatives Ergebnis kann ihn nicht vollständig ausschließen. Wenn du eine genetische Testung bei embryonalem Zellkarzinom des ZNS im Kindesalter abwägst, kann dir eine genetische Beratung helfen zu verstehen, was die Ergebnisse für dein Kind und deine Angehörigen bedeuten.

Ein Kind, das bereits mit einer Hormonstörung oder mit Krampfanfällen lebt, kann feststellen, dass sich diese Probleme verschlimmern, wenn die Behandlung wegen eines Hirntumors beginnt. Ärztinnen und Ärzte nennen das eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bei einem embryonalen Zellkarzinom des ZNS im Kindesalter können Tumoren in der Nähe der Zirbeldrüsen- oder Hypophysenregion die Hormonfunktion stören, sodass Erkrankungen wie Diabetes insipidus, Schilddrüsen- oder Nebenniereninsuffizienz oder eine frühe Pubertät zusammen mit dem Krebs und seiner Behandlung auftreten oder sich verschlimmern können. Da sich frühe Symptome eines embryonalen Zellkarzinoms des ZNS im Kindesalter mit Migräne, Sehstörungen oder bekannten endokrinen Erkrankungen überschneiden können, kann es zu einem bestimmten Zeitpunkt schwierig sein zu erkennen, welche Erkrankung die Kopfschmerzen, die Müdigkeit, den Durst oder die Wachstumsveränderungen verursacht. Bereits bestehende Nieren- oder Hörprobleme können die Wahl der Chemotherapie beeinflussen, da manche Arzneimittel die Nieren oder das Gehör belasten; ebenso können Anfallsleiden und bestimmte Antiepileptika mit der Chemotherapie oder mit Steroiden wechselwirken. Das Infektionsrisiko steigt während der Chemotherapie, sodass häufige Erkrankungen wie Grippe oder Windpocken schwerer verlaufen können und vorbeugende Maßnahmen sowie eine rasche Behandlung nötig sein können. Eine abgestimmte Versorgung zwischen Onkologie, Endokrinologie, Neurologie und der hausärztlichen Versorgung hilft dabei, Behandlungspläne so anzupassen, dass sowohl der Krebs als auch alle anderen gesundheitlichen Probleme sicher und wirksam behandelt werden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.